NIPT

NIPT – Non Invasive Prenatal Test 

Nu kan vi på CuraÖresund erbjuda NIPT (Non Invasive Prenatal Test) till våra gravida kvinnor – en enklare och mer träffsäker typ av fosterscreening. Testet är ett erbjudande utanför Region Skånes riktlinjer. Barnmorskemottagningen arbetar efter de riktlinjer som satts upp av expertgruppen och NIPT bör endast genomföras då KUB testet givit en förhöjd risk eller i de fall där amniocentes har rekommenderats av läkare.

NIPT är ett vanligt blodprov som tas i armvecket från graviditetsvecka 10 och framåt. Man analyserar med detta prov fostrets arvsmassa (DNA) som finns i små mängder i kvinnans blod. NIPT kan med större träffsäkerhet än dagens mest använda teknik KUB upptäcka de vanligaste kromosomavvikelserna. Detta innebär att betydligt färre kvinnor behöver göra ett moderkaks-eller fostervattenprov i onödan.

Analysen kan påvisa den vanligaste kromosomavvikelsen, Trisomi 21 (Downs syndrom), med en säkerhet på 99,9%. Detta innebär att det finns tre i stället för två stycken av kromosom 21. Analysen kan också detektera de lite ovanligare kromosomavvikelserna Trisomi 18 och Trisomi 13 med ca 95 % säkerhet. Testet kan också upptäcka om det är en kromosom för mycket eller för lite av könskromosomerna, såsom vid Klinefelters syndom (XXY), triple X (XXX) och Turners syndrom (X0).

NIPT är en relativt ny metod för fosterscreening.  Vi har valt att samarbeta med klinisk genetik på Karolinska sjukhuset. Provet tar ca 2 veckor att få svar på. I några enstaka fall är mängden foster DNA för liten för att analysen ska kunna genomföras. Man får då lämna ett nytt blodprov några veckor senare. Har du blivit gravid genom äggdonation kan testet inte användas.

Testet är, liksom KUB, en screeninganalys. Även om testet visar på mycket hög risk för att du väntar ett barn med kromosomavvikelse, ska man göra ett fostervattenprov för att säkerställa resultatet. 1-2 av 10 som får ett högrisksvar väntar ett barn utan dessa kromosomavvikelser, detta kallas falskt positivt resultat. Ett lågriskresultat i det närmaste utesluter att barnet har någon av de avvikelser testet letar efter.

NIPT ska alltid föregås av en ultraljudsundersökning hos en av våra läkare för att bestämma graviditetslängden och antalet foster. Vi rekommenderar också KUB enligt basprogrammet för mödrahälsovård i Region Skåne, eftersom man vid ultraljudet som görs vid KUB i vecka 12-13 kan upptäcka andra allvarliga avvikelser på fostrets organ. NIPT är dock mer träffsäkert än KUB för screening av kromosomavvikelser. KUB hittar ca 90 % av foster med Downs syndrom, men KUB ger också många falskt positiva svar som leder till onödiga moderkaks-eller fostervattenprov hos friska foster.

Bör jag göra NIPT?

Detta är, som med all fosterdiagnostik, ett val och beslut av den gravida kvinnan/paret. För att våra patienter ska kunna göra ett välgrundat val kan våra läkare och barnmorskor erbjuda information om vilka tester som finns, vad man kan upptäcka och vilka risker de olika testen innebär. NIPT kan vara lämpligt för alla som önskar en ännu högre säkerhet än KUB kan ge. Har KUB givit en förhöjd risk kan man välja NIPT i stället för ett moderkaks-eller fostervattenprov. Man undviker då den risk för missfall på ca 0,5 % som finns efter dessa provtagningar. Visar KUB en högre risk än 1:50 rekommenderas dock moderkaks-eller fostervattenprov.

Du är välkommen att diskutera bästa lösningen för dig med din barnmorska eller läkare hos oss! Hos oss ansvarar Christina Persson, specialist i gynekologi och obstetrik samt Andrea Gärtner, barnmorska för denna analys. De är certifierade för denna analys genom att ha genomgått en utbildning på Karolinska Institutet.

Vad kostar det?

NIPT (Panoramatestet) och ultraljudsundersökning efter vecka 9: 6 500 kr